Zaszův Web

Poruchy gonosomů

1. Klinefelteruv syndrom

- 47XXY

-gynekomastie, hypogonadismus, chybi spermatogeneze

-XX je od matky

-neplodnost

2.Pri klinefelterove syndromu je

- nadpočetný X chromosom

3.Supermuz

- XXY

-vysky vzrust bez poruch agresivita

4.Supermuz

-XXYY agresivita

5.Mozaikovy typ

47 XXY a část je 46 XY

-fertilni jedinci

6.Turneruv syndrom

-45X0

- vroz.vady sterilita, poruchy dospivani

7. Superzena

-XXX

-potraty

9. Monosomie není letální

- chromozom X

-je neslučitelná se zivotem

- ve stadiu zygoty hyne

-nejcastejsi nalez při spontánním potratu

Vrozené metabolické poruchy

1.Lecba galaktosemie

- dieta bez galaktozy

2.Fenylketonurie je blok mezi přeměnou fenylalaninu na

- tyrosyn

3. Morbus Gierke je porucha metabolismu

-sacharidu

4.Pentosurie

- chybi dehydrogenasa xylulozy

-hromadeni v organismu

5.Fruktosurie

- chybi fruktosidasa

- nemetabolizuje se fruktoza

- moci ven kompletne

6.Galaktosemie

- chybi uridyltransferaza

-nemetabolizuje se mlecnej cukr

- dieta bez galaktosy

7.Gierkeho hepatorenalni nemoc

- chybi G-6-P

- v jatrech a slezine ukladani glykogenu

8.Pompeho defekt

- glykogen v jatrech a myokardu

Poruchy metabolismu lipoproteidu

1. Familiární vrozena hyperlipoproteninemie

- defekt lipoproteinove lipazy

- abdominální koliky

- aterosklerosa, hypertenze, diabetes

2.Familiarni vrozena hypolipoproteinemie

- defekt alfa a beta lipoproteidu

-limfadenopatie, prujem

3.Gaucherova choroba

- defekt cerebrosidasy

- hromadeni ve tkanich (cerebrosidasy)

4.Tesaurismozy

- defekt sfingomyelinazy

- porucha mentálního vyvoje

5.Tay –Sachova idiotie

- v ggl. Buňkách se hromadi gangliosidy

Poruhy metabolismu aminokyselin

1. Fenylketonurie

- nemetabolizuje se Phe na Tyr

-snizena produkce melaninu

2.Alkaptonurie

- defekt oxidazy kys. Homogentisove

-seda a cerna pigmentace skler

3. Albinismus

- defek tyrosinazy melanocytu

4.Choroba javorového sirupu

- defekt v Leu, Isoleu, Val

5. Hartrupova choroba

- velka ztrata AK moci

Vrozené poruchy bílkovin

1.Co způsobuje Analbuminemie

- otoky, hypotenze

- selhani obehu

2.Agamaglobulinemie

- porucha tvorby gama globulinu v plazmocytech

- caste infekce

3.Diabetes insipidus

- resistence na ADH v dist.tubulu

4. Genealogie

- nauka o rodokmenech

5. Panmixie

- u imbreeding omezena

Bolest

1.cim je zpusobena bolest

- vylitim mediatoru nebo pohyby Cl nebo Na

2.Aδ vlakna

- slabe myelinizovana

-termalni a mechanicke podnety

- 5-20m/s dobře lokalizovana bolest

- ostra

3.C vlakna

- bezmyelinizovana vlakna

- pomalu vedouci vlakna 0.5-2m/s

-polymodalni receptory

-hluboke ,spatne lokalizovane

4.Aα/β vlakna

- silne myelinizovane taktilni  podnety

- 30-72m/s

5.Mezi excitacni neurotransmitery patri

- kys.glutamova, enkefalin

6.Mezi inhibicni neurotransmitery bolesti

- glycin

7.Hluboka bolest se vyznacuje

-hure lokalizovatelna

- somaticka a viscerální bolest

- delsi trvani , jsou difuznejsi

8.Korenova bolest

- napr. Dislokace, infekci herpes zoster

-ostra paliva

9.Fantomova bolest

- vyskyt po amputaci

- snizeny prach citlivosti (neurony)

- podrazdenim pahýlů vznika falešný pocit bolesti v neexistujících prstech

10.Iradiujici

- poraneni per.nervu

- rozsireni z jedne vetve na druhou

11.Kausalgie

- dochází k poruse vodivosti a podrazdeni

- uporna palciva bolest

- poskozeni tkane, bolestny podnet

- trvala senzibilizace neuronu v zad.rozich kisnách

12.Neuralgie

- bolestive pocity sirici se podel kraniálních a spinálních nervu

-bolest ostra palciva

-traumata

13.Centralni thalamicka bolest

- vznik při lezi nadoru

-prudke nesnesitelne bolesti

-podnety taktilni, termicke a viscerální

14.Polymodalni receptory

- citlive na chlad, teplo, mechanicke podnety

15.Hyperalgezie

- stav zvysene vnimavosti k bolestivym podnetum

16.Reaktivni bolest

- vyvolana tlakem napr. Na n. fibularis

17. Spinothalamicka draha

- rychly prevod bolesti do somatosenzoricke kury

- a asociačních korovych oblasti

18.Spinoretikularni

- napojena na limbicky systém

- podili se na chovani a afektech

19.Vratkova teorie

- podrazdeni silne myelinizovanych vlaken Aα/β taktilními a jinými mechanickými podnety stimuluje část kisnách interneuronu, které pak tlumi synopticky prenos

Bolestivých vzruchu vlakny Aδ/C

-omezeny průchod vzruchu

-akupunktury

Zánět

1.Mediatory zanetlive reakce jsou

- histamin, polypeptidy (kininy, bradykinin)

- serotonin

- katecholaminy

- prostaglandiny

2.Alterace

- projevy podrazdeni a poskozeni tkane noxy

3.Exudat

- bohaty na proteiny

- seřízni, fibrinozni, hemoragicky

4.Akutni faze

- fibrinogen

- C3a

-CRP

-P anuloid

Alfa 1 antytripsin

5.Pri zanetu se mnozstvi C-reaktivniho proteinu

-zvetsi

Horečka a Hypotermie

1.      Circulus vitosus

-   bludny kruh

-   pr. Infarkt myokardu

2.Horecka

- zvysene telesne teploty

-vyvolana patog. Podnetu

3.Homoiotermni

- stala teplota organismu nezavisla na okolni teplote

- regulace v hypothalamu

-impulsy z podkoží a sliznic. Termoreceptoru

4.Horecka je vyvolana

- endogenním pyroxenem

- uvolnovany z fagocytujících bunek

- endotoxiny

5.Pri hypertermii

- zvysuje se spotreba kysliku tkanemi

- zvysuje se katabolismus proteinu, glycidu a lipidu

- zvysuje se pulzova a dechova fekvence

6. Při hypertermii

-zvysena produkce adrenalinu

- zvýšena produkce hormonu stitne zlazy

7. Hypertermie

- vazodilatace a snizeni krevniho tlaku

- ztraty solutu a vody

-zvysuje se osmolarita

8. Pyrogeny

- nastavuji hypothalamus na vyssi hodnotu

9.Centrum rozené telesne teploty lezi

- v hypothalamu

10.Subfebrilie

- do 38 stupnu

11.Jako subfebrilie se oznacuje teplota

- 37,5 stupnu

12.Slaba horecka je

- do 38,5 stupnu

13.Vysoka horecka

-do 41 stupnu

14.Hyperpyrexie je

- teplota od 41 stupnu

15.Jak se nazývá vrchol horecky

- fastigium

16.Febris kontinua

- horecka se udrzuje dlouho a stabilne

- rozdil nepresahuji rozpeti 1 stupeň

- infekce (spala, tyfus) bakteriální pyroxeny

17.Febris remitens

- velke vykyvy během dne

- rozdil mezi ranni a vecerni az 3 stupne

18.Febris intermitens

- rychly vzestup

- trva ruzne dlouho pak pokles

-malaria

19.Febris recurens

- obdobi s vysokou horeckou  s obdobim apyretickym

Hypotermie

1.Poikilotermni

- hibernace (meni teplotu dle okoli)

- při poklesu teploty klesa i metabolismus, KO, dechova frekvence

2.Rizena hibernace se vyvola

- celkovou a lokalni

- ledova lazen (venovenozni spojky, arteriovenozni spojky)

- hypoxii

- farmakologicky (ganglioleptika, antihistaminika, sympatolytika, neuroleptika

- neuroleptika – chlorpromazin, prometazin

3. Vliv chladu vyvola

- aktivaci sympatiku

- vazokonstrikci v kuzi

Imunita

1.Komplement je kodovan

-na 6. chromozomu

2.C3b slozky komplementu

- funguje jako opsonin

- usnadňuje fagocytozu

3.C3 slozka komplementu

- způsobuje anafylakticky sok

4.C5-9

-membranolyticky systém

- způsobuje osmotickou lyzu bunky

5.C5a a C3a

-pusobi jako chemotakticke latky

6.Komplement způsobuje

- zrychleni srazeni krve

- cytolyzu neo-bunek i viru

7.Komplement způsobuje

- odlouceni allotransplantatu

8.Interferon alfa

- se tvori v monocytech, makrofazich a lymfocytech

9.Interferon beta

- fibroblasty, epitele

10.Interferon gama

- produkce Th1 NK bunky

11.Interferon

- se netvori embryonálně

12.Specificka imunita (ziskana)

- je humorální a bunecna

- AG indukuje tvorbu protilatky

- tvorba komplexu AG-protilatka

13. Do humorální specificke imunity patri

- B-lymfocyty

14. Do bunecne specificke imunity patri

- T-lymfocyty

15.Hapteny

- neidukuji tvorbu protilatky

16. B-lymfocyty

- jsou schopny produkovat protilatky po aktivaci signaly

17.Imunoglobulin

- je tvoren ze 2 lehkych a 2 tezkych retezcu

18. T lymfocyty

- dozrávají a jsou selektovany az v thymu

19.TH lymfocyty

- obsahuji receptor CD4

20. Tc lymfocyty

-obsahuji receptor CD8 a CD3

21.Prejidani imunitu

-tlumi

22.Interferon lze ziskat

- z leukocytu

23.Interferon se výtvaru

- při napadeni bunek virem

24.Rejekce transplantatu je zprostredkovana

- T-lymfocyty

25.Autoimunitni reakce s vekem

- pribyvaji

26.Allotransplantace je prenos v ramci

- stejných druhů geneticky rozdílných

27.Autologni transplantace

- pochází z organismu stejného jedince

28.Syngenni

- z jedincu stejne gen. Vybavy

- jednovaječný dvojcata

29.Xenotransplantace

- rychla rejekce

- není ani faze tvorby kapilár

- podíl na rejekci hlavne lysozym, komplement

30.Akutni reakce na transplantát

- bezprostredne po operaci

- horecky, postizeni Git

31.Chronicka reakce

- znamky autoimunitních onemocneni

- imunosupresiva

32. HLA je kodovan

- na kratkem ramenku 6. chromozomu

33.Autoimunita

- vytvaruji se protilatky proti vlastnim buňkám (humorální a bunecne faktory)

34.Priciny tvorby protilátek

- ztrata tvorby imunotolerance

-tvorba proti sekvestrovanym antigenum (ocni cocka, spermie atd)

-Hematoencefalitis

- přítomnost protilátek

35. Autoimunita

- se s vekem zvysuje od 60-70 let klesa

36.Imunosuprese

- chirurgicke odstraneni prim. Ci sekundar. Lymfatic. Organu

- ionizující zareni

- upravena sera koni

- lymfolyticke latky

- lymfocytotoxicke latky (antimetabolity, antagoniste kys. Listove, alkylaci cinidla

ATB, - cyklosporin A

-kortkosteroidy

- prostaglandiny

- cytostatika

37.Arthusuv fenomén

- konske serum se vpravi podkuzi kralika, reakce se projevi po 1-2 tydnech

-lupus erytematodes, glomerulonefritis,

-reakce přecitlivělosti pozdního typu

- tvorba granulomu

38.Alergie

- je patologicka reakce mezi antigenem a imunitne zmenenou tkani

- vede k poskozeni organismu

39.Casne alergicke reakce

- tvorba protilátek

- anafylaxe

- Arthusuv fenomén

- Swarzmanuv fenomén

40.pozdni reakce

- hyperreakce granulomatozniho typu

- typ tuberkuloidni

- typ revmatoidni

- dermatitidy- hlavne exemoveho puvodu

- vaskulární alergicke reakce

41.Reakce I typu

- aktivace bazofilu a zorných bunek

- Plazmocyty produkce IgE

- vyplaveni histaminu, heparinu

-bronchialni astma, sena ryma, konjuktivitis

Reakce na tarmaky

42.Reakce II typu

-cytotoxicka reakce na bunku je vazan Ag a protilatka (IgA,IgG,IgM)

- inkompatibilita krve (R, A ,Rh)

-reakce na chemikálie

-revmaticka horecka- beta hemolyticky streptokok

- akutni glomerulonefritis

43. Reakce III. Typu

- tvorba imunokomplexu

- Ag v nadbytku Arthusova fenomén (serova nemoc)

44. Reakce IV. Typu

- pozdni alergie

- manifestace az za 72 hodin

-probiha za ucasti lymfocytu a monocytu

-tuberkulinova reakce

- kontaktni dermatidy

45. Priznaky AIDS

- CD4 pod 400 mm3 krve

46.Dedicne alergie

- jeden rodic alergik – 30-50 % deti bude alergických

- oba rodice -40-75% deti bude alergických

47.Zkrizena alergie

- přecitlivělost na jednu latku vyvola alergii na druhou

- pr. Banany x latex, pyl brizy x kivi

48.Atopicka reakce

- nastup rychle

- tvrba IgE

- klinika : senna ryma, bonchyalni astma, konjuktivitis, koprivka, otoky

- dg: kozni testy- (intradermalni- Prick test – intraepidermalni)

Th: antihistaminika

49.Rh faktor ma alelu

-cDe

50. Rh faktor

-negativni ma 15% obyvatel

51.Kevni skupina 0

- ma antigen H

52.Plazmaticky faktor VIII ma

- polocas rozpadu 18 hodin

53.Hypogamaglobulinemie Bretonova typu

- vazana na X. chromozom

54.Krevni skupina A

- ma antigen A

- protilatku anti –B

55. Krevni skupina B

- ma antigen B

- protilatku anti-A

Poruchy vodní a iontové bilance v edemu

1. Edem

- nahromadeni tekutiny v intersticiu

2.Snizeni krev.tlaku

-aktivace renin –angiotenzin- aldosteron

3.Elefantiasa

- je zpusobena blokaci lymfa. Cev

4.Priciny edemu jsou

- srd.insuficience

- cirrhosa jater

- hyponatremie

- ztrata krve

- lymfoobstrukce

- ventilacni blokada

- nefrot.syndrom

Přetížení a beztíže (kinetozy)

1.Organismy na Zemi jsou vystaveny pretizeni

- 1G

2.Clovek snasi v poloze vsede s mirnym predklonem

- 4G

3.Pri nahlem pretizeni dochází

- k poklesu krevniho tlaku

- poruchy videni

- dochází ke ztrate vedomi

4.Pusobili nadměrná gravitace soubezne s osou tela

- dochází k zastave cirkulace a smrti

5.Pusobili nadměrná gravitace kolmo na osu tela

- dochází k zastave respirace

6. Ke vzniku kinetoz

- dochází k nadmerne stimulaci periferního zakonceni n.vestibularis

7. Akcelerace

- m/s2

-zavisi na casovem průběhu

- působí na otolity utriculu a saculu

8.Pri vyrazeni labyrintu

- se priznaky kinetoz nedostavi

9.Projevy kinetoz muzou byt

- nauzea, mdloba, zavrat , poruchy koordinace, vomitus

- cefalea

- pokles pulsu

- pokles TK

10. Pretizeni

- pokles krevniho tlaku v mozku

- zrakove poruchy

- ma se sedet tak aby směr pohybu se shodoval s osou prsa- zada –dk v pravem uhlu

11.Pretizeni

- 7G (3 min se da vydržet)

- 8G (90s)

-18G (zastava dechu)

12.Black out

- hlavou napred

- uz při 5G

- odkrveni sitnice a hlavy, mestnani krve v DK

- mdloby a ztrata vedomi

13. Re dout

- nohama napred

- 3-4G krev do hlavy, odtrzeni sitnice

- krvaceni do mozku

Nemoci z ozářeni

1.Radioaktivita

- je samovolna premena atomu na jiny atom

2.Biologicky polocas

- je doba na kterou se vylouci ½ aplikovane davky

3.Expozicni rychlost

- prikon ionizovaného zářeni A kg minus první (amper na kilo)

4.Absorbovana davka

- mnozstvi energie předané zarenim ozařovanému objektu

- 1 Gy (Gray) = J/kg

Nádorová léčba ozářením

1.      Mezi primarni ionizující reakce patri

-jaderna reakce

2.Mezi sekundarni ionizující zareni patri

- luminiscencni účinky, tepelne (denaturace bílkovin)

- malformace,

3.LD 50/30

-pro člověka 4 Gy

- zahubi polovinu jedincu za 30 dni

4. Nemoc z ozářeni

- 2 Gy

5.Akutni radiacni syndrom vznika

- při davce ozářeni při 1 Gy- 10 Gy

Normální patologický rust

1. Anencephalus

- poskozeny mozek, ale zachovany podkorovy oblouk

2.Fetopatie

- jeli zarodek poskozen od 9. tydne (od 4. mesice)

3.Arteficialni inseminace

- umele oplozeni

4. Letální kombinace plodu

- umira intrauterine

5.Perinatalni encefalopatie

- na zaklade mechanického traumatu

- vedeni porodu klestemi

- muze nastat krvaceni do mozku

- hypoxie- asfyxie (při dlouhem porodu)

- mozkova obrna , zpomaleni rustu

6. Gigantismus

- nadprodukce STH hormonu

- epifyz. Sterbiny se neuzavírají

- rust i přes 30 rok

7. Nanismus

- nedostatek STH

- destrukce adenohypofyzy

8.Eunuch

- agrese

- predpubertalni destrukce gonad

-prilis dlouhe DK ,vysoky hlas

9. Kryptorchismus

- nesestouple varle

10. Turneruv syndrom

- 45 X0

- ovar. aGeneze

- koncetiny delsi nez trup

11. Kretenismus

- zastaven vyvoj všech tkani hl. mozku

12. HYperpinealismus

- puberta prekox

13.Hypopinealismus

- obezita

14.Pri poruse vit. B1

- anorexie

- zhorseni rustu

15.Muller barlovova nemoc

- nedostatek vit. C

16. Nedostatek vit. D

- rachitis

- zhorseni ukladani Ca a P do kosti

17. Gierkeho nemoc

- por. Cukru z nedostatku C